Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за февраль
8 466 161 ₽
Кишка могла вторгнуться в кишку – Соню срочно прооперировали, но причину болезни не нашли

Кишка могла вторгнуться в кишку – Соню срочно прооперировали, но причину болезни не нашли

Кишка могла вторгнуться в кишку – Соню срочно прооперировали, но причину болезни не нашли
Кишка могла вторгнуться в кишку – Соню срочно прооперировали, но причину болезни не нашли

Третьякова Софья
5 лет, Кемеровская область, г. Новокузнецк
Сбор завершен
Диагноз
Доброкачественное новообразование ободочной кишки неуточненной части, ювенильный (свойственный молодым) полипоз (множественные опухолеподобные наросты разных размеров) желудочно-кишечного тракта.
На что пойдут деньги
Хромосомный микроматричный анализ и полноэкзомное секвенирование.
Прогноз
Тесты помогут определить генетические повреждения (мутации) в ДНК, которые стали причиной болезни, и разработать план лечения Софьи.
Почему не ОМС
Генетические анализы не входят в ОМС и делаются только платно.

Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».

Участвуя в данном сборе вы также помогаете Бурьяновой Арине.

– Мам, а почему мишка рычит?
– Он так разговаривает, Сонечка. И другие мишки его понимают. А люди выражают свои мысли словами.
– А когда я вырасту, что я буду делать?
– Ты будешь заниматься тем, что тебе нравится. Захочешь рисовать – будешь рисовать…

«Мне каждый день снятся сны, где Сонечка со мной разговаривает и задает много разных вопросов. Наверное, потому что это мое большое желание – чтобы дочка заговорила наконец. Не жестами, не эмоциями, не отдельными словами – предложениями! 5 лет ей уже! В моих снах она интересуется абсолютно всем. Кроме болезней. Видимо, я сама на подсознательном уровне приняла для себя: у нас с мужем нет больного ребенка. Есть особенный. И даже если мы узнаем, что основная ее болезнь генетическая, что ничего изменить нельзя и Соня останется особенным ребенком, мы хотим, чтобы она знала, что такое счастье и наша любовь к ней», – говорит Мария.

Соня родилась весом больше 4 килограммов. «Богатырша! – радовалась Мария. – Только почему голова такая большая?» «В папу! – успокоила ее свекровь. – Сын мой тоже родился крупноголовым».

«Я тогда даже и не думала, что большая голова может быть из-за внутренней гидроцефалии (скопления лишней спинномозговой жидкости в мозге). В 3 месяца на УЗИ дочке диагностировали расширение желудочков головного мозга. Сказали, что у новорожденных такое бывает. Пройдет. Я и не беспокоилась. Дочка первые месяцы развивалась по возрасту: реагировала на погремушки, откликалась на голос, "гулила". Ела и спала хорошо. Зубки рано стали резаться. Причем безболезненно. В общем, жили мы и наслаждались тем, что у нас есть дочка! Волновались только, что села она поздно – в 8 месяцев. Долго не могла удержать свою большую голову. И не ползала, как все дети», – рассказывает Мария.

Когда малышке было примерно 10 месяцев, она обнаружила у нее прожилки крови в стуле и очень испугалась. «Что это может быть?» – спрашивала она родителей. «Капиллярчик, наверное, лопнул. Ты же прикорм Сонечке начала давать». «Может и так», – согласилась Мария. Но когда заметила кровь в стуле дочери во второй раз, забила тревогу. Начала возить ее к разным специалистам: педиатрам, гастроэнтерологам, аллергологам. Соне поставили диагноз «аллергия на белок коровьего молока». Но Мария сомневалась, что причина именно в этом.

«Да, моя свекровь держала корову, и мы давали дочке в качестве прикорма молоко – до того, как нам сказали про аллергию. Но мы с мужем понять не могли, почему при строгом соблюдении безмолочной диеты у Сони иногда все равно появлялась кровь в стуле. Уверены были: что-то здесь не то. К двум годам у дочки стало заметно небольшое отставание в развитии. Говорила она только отдельные слова: «баба», «папа», «киса», «пить». Мы задавали вопросы неврологам. Нам отвечали: «Нужно подождать до 3 лет». Мы и ждали. Отдали дочку в садик. Однажды, несмотря на все наши предостережения, Сонечка выпила там какао с молоком. Пришла домой, сходила в туалет. Смотрим, а у нее – сгусток крови. Мы тут же скорую вызвали», – вспоминает Мария.

Малышку отвезли в инфекционное отделение новокузнецкой детской больницы и там поставили новый диагноз: «синдром нарушенного всасывания в кишечнике». Это значит, что организм девочки плохо усваивал питательные вещества из-за расстройства их всасывания в тонкой кишке. Анализы показали низкий гемоглобин – дефицит железа в организме. Этим врачи объяснили вялость и плохое самочувствие малышки.

Комплексное обследование желудка и кишечника: УЗИ, гастроскопию (исследование пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки при помощи специального прибора – гастроскопа) и колоноскопию (исследование кишечника с помощью колоноскопа) Соне сделали еще через два месяца в гастроотделении другой больницы. «В желудке Сонечки ничего тогда не нашли, а на слизистой кишечника обнаружили опухолевые образования. Их было очень много, причем разных размеров. Два из них взяли на гистологическое исследование, чтобы понять, доброкачественные они или нет. За те 2 недели, пока мы с мужем и родными ждали результатов, чуть с ума не сошли. Потом нам озвучили диагноз «ювенильные полипы желудочно-кишечного тракта». Новообразования оказались доброкачественными. Именно из-за них была кровь в стуле. Когда переваренная пища движется по кишечнику к выходу, она задевает полипы, и они начинают кровить. Отсюда потеря крови и низкий гемоглобин», – рассказывает Мария.

Новокузнецкие врачи собрали консилиум, чтобы решить, как лечить ребенка. Назначили Соне медикаментозную терапию на полгода. Но она, к сожалению, не помогла. Полипы по-прежнему буквально устилали все отделы кишечника девочки. Тогда врачи просто развели руками: «Здесь мы вам помочь не сможем. В Кемеровской области нет необходимого оборудования, чтобы оперировать таких маленьких детей. Да и что будет дальше, непонятно». Они перенаправили Соню на лечение в одну из московских больниц. Там диагноз подтвердили. Предложили пройти генетический тест на редкое заболевание – синдром Пейтса-Егерса. Он проявляется наличием множественных полипов желудочно-кишечного тракта, очаговой пигментацией кожных покровов и слизистых оболочек. Вероятность рака в течение жизни у людей с синдромом Пейтца-Егерса составляет 93%.

«Слюну Сонечки мы отправили в московскую лабораторию, как только вернулись в Новокузнецк. Когда пришел отрицательный результат, выдохнули. Появилась надежда, что все не так страшно. Во второй раз ехали в Москву, надеясь, что в кишечнике у Сони все без изменений. Но оказалось, что полипов стало еще больше. Они были разных форм (на ножке, без ножки), разных размеров (от 2 миллиметров до 3 сантиметров). Это был просто удар. Соне убрали около 40 полипов специальным прибором (эндоскопом) и наложили клипсы, чтобы не было кровотечений. Но на этом все не закончилось. Спустя несколько месяцев в той же московской больнице у Сони нашли полип размером 5 сантиметров, который свисал в кишечный просвет. Как мне объяснили, кишка могла вторгнуться в кишку. Для жизни ребенка это очень опасно. Соню тут же отвезли в операционную», – говорит Мария.

Операция по удалению самого большого полипа продолжалась более 4 часов и, к счастью, прошла успешно. Врачи посоветовали пройти еще один генетический анализ – полноэкзомное секвенирование, чтобы выявить поломки в ДНК, установить причину заболевания и понять, как и чем лечить девочку дальше.

«Врачи не исключают, что задержка психоречевого развития и полипоз кишечника связаны между собой, что это одна большая поломка в ДНК. Нужно в этом разобраться! Сейчас почти все наши деньги уходят на лечение Сонечки: на уколы, на курсы реабилитации и стимуляции мозговой деятельности. Но это дает результат. Соня лучше понимает обращенную речь. Если раньше была вялой, ее ничего не интересовало, то сейчас она очень жизнерадостная. Любит конструкторы, карандаши по цветам раскладывать, играть в сухом бассейне с шариками, смотреть мультики про супергероев, подолгу сидеть на подоконнике и наблюдать за тем, что происходит за окном. Но больше всего любит кататься с горки и гонять голубей. Стоит ей только сказать: «Пойдем к птичкам!» – радуется, хохочет. «Тицы! Тицы!» – кричит. Сонечка наш лучик! Очень нежная, добрая девочка, но, бывает, сердится и обижается. Начнешь ее ругать за то, что книжки порвала или цветок с подоконника сбросила, брови нахмурит, может не разговаривать. Крови в стуле у Сони сейчас нет и животик не болит. Хотя скрытая кровь, судя по анализам, все равно остается. Но мы будем бороться до конца! Хотим, чтобы Сонечка выздоровела и мы все это забыли, как страшный сон», – говорит Мария.

Генетический анализ, который так необходим маленькой Соне, можно сделать только платно. Но собрать на него деньги родителям сложно, а результат нужен срочно. Мама Сони работает педагогом в Доме творчества, ведет кружок «Спортивное ориентирование». Папа – мастер по ремонту электрооборудования. Помогите Соне!

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза
Выберите предпочтительный для вас вариант оплаты пожертвования
Если возникли проблемы с платежом, пишите на support.fond@pravmir.ru

Apple Pay
Картой
SMS
Квитанцией
Paypal
Другое
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Отправьте SMS с суммой пожертвования на короткий номер
8916
В SMS указывайте только цифры — например «100». Допустимый размер пожертвования — от 10 до 15 000 ₽. В случае если число будет указано прописью или сообщение будет содержать только текст, суммой пожертвования будет автоматически считаться 100 ₽.

Отправляя SMS вы подтверждаете своё согласие с офертой
Распечатать квитанцию

Вы можете распечатать платежную квитанцию на отдельной странице. По полученной квитанции можно произвести платеж в отделении любого банка.

В назначении платежа указывайте Ваш адрес эл. почты.


Реквизиты фонда
Вы можете отправить пожертвование непосредственно на расчетный счет Фонда по данным реквизитам.
Назначение платежа Код Жизни
Полное наименование организации Благотворительный фонд помощи социально незащищенным лицам «Правмир»
Сокращенное наименование организации Благотворительный фонд «Правмир»
ОГРН 1157700002680
ИНН 7743069277
КПП 772001001
Юридический адрес 111397, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 24, корп. 1, кв. 49
Фактический адрес (адрес доставки) 125009, г. Москва, ул. Большая Никитская, д.12,стр.1
ОКПО 32431718
ОКАТО 45263583000
ОКВЭД 64.99
ОКТМО 45312000
Расчетный счет 40 703 810 538 000001344
Корр.счет 30 101 810 400 000000225
БИК 044525225
Наименование Банка ПАО «Сбербанк России»
Генеральный директор на основании Устава Власов Максим Георгиевич
Адрес эл. почты support.fond@pravmir.ru
Пожертвования через PayPal возможны только для аккаунтов, зарегистрированных за пределами РФ.
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Яндекс.Деньги, Сбербанк.Онлайн, Альфа-Клик, Тинькофф.
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Помогли
Инна — 150 ₽
25 февраля, 00:22
В — 150 ₽
24 февраля, 23:40
Марина — 500 ₽
24 февраля, 22:56
Lio — 150 ₽
24 февраля, 22:44
Ольга — 50 ₽
24 февраля, 21:53
Бритикова — 500 ₽
24 февраля, 15:30
alex — 150 ₽
24 февраля, 14:11
Андрей — 500 ₽
24 февраля, 13:18
Алексей и Светлана — 5 500 ₽
24 февраля, 11:52
Татьяна — 1 000 ₽
24 февраля, 09:22
Светлана — 100 ₽
24 февраля, 05:22
Алла — 1 000 ₽
23 февраля, 23:38
Ольга — 140 ₽
23 февраля, 23:00
Ксения — 50 ₽
23 февраля, 01:23
Алексей — 50 ₽
22 февраля, 23:29
A — 1 000 ₽
22 февраля, 12:44
Александр — 1 000 ₽
22 февраля, 10:47
Надежда — 500 ₽
22 февраля, 09:04
Елена — 700 ₽
22 февраля, 00:21
Анастасия — 1 000 ₽
22 февраля, 00:05
Другие поступления средств
Внутренний перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
143 750 ₽
9.02.2021
Пожертвование на расчетный счет (Кишка могла вторгнуться в кишку – Соню срочно прооперировали, но причину болезни не нашли) от Мухина Ирина Сергеевна
1 000 ₽
4.02.2021
Пожертвование на расчетный счет (Кишка могла вторгнуться в кишку – Соню срочно прооперировали, но причину болезни не нашли) от Физическое лицо
10 000 ₽
25.01.2021
Другие сборы
Хотел семью, а получил рак крови
Александру нужно оплатить поиск и активацию донора костного мозга, чтобы ему провели ТКМ.
Нужно 312 500 ₽
Восстановятся функции тазовых органов
Даниилу нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после травмы.
Нужно 333 200 ₽
Арина научится стоять, удерживать голову и поворачиваться
Нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после ДТП.
Нужно 420 840 ₽
Вы помогли
Оплата генетических исследований (февраль 2021)
Проведение генетических исследований для уточнения диагноза и корректировки лечения.
После химии на родине улучшений не было
Михрузе нужен курс полихимиотерапии, чтобы бороться с раком.
Боли в почках, васкулит, аритмия, ухудшение зрения после ковида
Анне нужны госпитализация и полное обследования после перенесенного ковида.
Врожденный порок развития, когда мочевой пузырь вывернут наружу
Мариэтте нужна срочная операция на мочеполовой системе.
Чтобы не было приступов, нужно продолжать лечение
Наталье нужен противосудорожный препарат.
Требования к сервисам и условия для абонентов (банковские карты)
Требования к сервисам и условия для абонентов