Щеглова Алиса: У Алисы подозревают генетический синдром
Важно быть вместе
Собрано за апрель
22 765 595 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2021 году>У Алисы подозревают генетический синдром

Щеглова Алиса. У Алисы подозревают генетический синдром

Нужен генетический анализ, чтобы выявить причину заболевания, уточнить диагноз и назначить лечение.

Щеглова Алиса
9 лет, г. Санкт-Петербург
собрано 45%
Собрано 6 081 259 ₽
Нужно 13 373 580 ₽
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
G40.2 Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексным парциальными судорожными припадками
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование (ПЭС)
Прогноз
Анализ поможет уточнить причину заболевания и диагноз
Почему не ОМС
Генетические исследования не входят в систему ОМС
Нужно
39 000 ₽
Обновлено
18 ноября 2021г.

Анализ сдан. На данный момент идет экспертиза, которая длится 3-4 месяца. Как только будет получен ответ от лаборатории, информация будет обновлена.

Алиса родилась экстренно на 28 неделе и сразу попала в отделении реанимации. Малышка пережила две операции, пролежала под ИВЛ, домой была выписана спустя полгода с выпиской, где было указано множество заболеваний. В 2,5 года был поставлен диагноз ДЦП. Многочисленные реабилитационные и стимулирующие мероприятия спровоцировали эпилептические приступы. В данный момент Алиса сама ходит, говорит по слогам несколько простых слов. Все понимает, чуткая, добрая и вежливая. Эпилептическая активность на ЭЭГ сохраняется. Реабилитационные и развивающие занятия проводятся очень дозированно и выборочно, что в свою очередь затрудняет лечение ДЦП. По словам лечащего эпилептолога, у Алисы возможен неуточненный генетический синдром. Все необходимые бесплатные анализы были сданы, но патологических отклонений не было выявлено, в связи с чем в настоящее время стоит задача проведения большого генетического исследования.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Юлия
1 000 ₽
13 декабря, 19:13
Ирина
200 ₽
13 декабря, 14:10
Марина
500 ₽
08 декабря, 00:25
Елизавета
150 ₽
01 декабря, 22:54
Елена
200 ₽
14 ноября, 02:46
Юлия
1 000 ₽
13 ноября, 19:14
Лада
500 ₽
12 ноября, 15:43
Alina
1 000 ₽
02 ноября, 09:57
Елизавета
150 ₽
01 ноября, 22:54
Антонина
200 ₽
28 октября, 22:29
Надежда
300 ₽
19 октября, 17:51
Юлия
1 000 ₽
13 октября, 19:17