Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за январь
12 175 435 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>В три месяца Мира перестала развиваться. Врачи не могут найти причину

В три месяца Мира перестала развиваться. Врачи не могут найти причину

В три месяца Мира перестала развиваться. Врачи не могут найти причину
В три месяца Мира перестала развиваться. Врачи не могут найти причину

Устимова Мирослава
8 месяцев, г. Новосибирск
Сбор завершен
Диагноз
Задержка психомоторного развития, нарушение зрения и слуха, двигательная дисфункция верхних и нижних конечностей
На что пойдут деньги
Генетическое исследование «Полногеномное секвенирование»
Прогноз
Врачи смогут поставить диагноз и назначить Мирославе лечение
Почему не ОМС
Генетические анализы не делаются по полису ОМС
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Участвуя в данном сборе вы также помогаете Ладожинскому Михаилу.

«Что вы от меня хотите? Мозг у девочки не поврежден. Аномалий нет. Я не знаю, что вам сказать. Попробуйте сходить к генетику», спокойно говорит врач, но эти слова не утешают. Родители так надеялись, что лучший невролог области сможет поставить диагноз. Дочке восемь месяцев, а по развитию она еле дотягивает до трех.

Вечером вся семья дома. Старшая, Лиза, выводит в прописях первые буквы, вслух проговаривая слоги. Папа работает за компьютером. Анастасия пытается накормить Мирославу. Все почти так, как планировали Устимовы: пока будет расти маленькая, старшая будет ходить в первый класс. Мама будет дома, бабушка рядом на подхвате, папа с семьей в выходные и по вечерам.

Мирослава родилась 8 марта, ровно в срок. «Я очень люблю этот праздник. Мама моя родилась в этот день. Поэтому я совершенно не удивилась, что дочка выбрала именно 8 марта, чтобы родиться. Почувствовав схватки, я стала засекать время между ними. После первых родов я знала, что нужно делать. Когда пришло время, поехала в роддом. Все было быстро. Три часа – и наша красавица появилась на свет. Восемь баллов по шкале Апгар, первый крик, первый раз у груди».

Первые три месяца пролетели быстро: прогулки, кормления, вечерние купания, колики, бессонные ночи. Головку Мира начала держать, а вот перевороты не смогла освоить. Маму настораживало, что дочь не реагирует на яркие игрушки, не тянет к ним ручки и не растет. В телефоне сохранились видео и фото старшей дочки, Лизы. На одном фото она пытается схватить мячик. На другом рядом лежит подушка, чтобы дочка не свалилась с дивана. Мира отставала. Не было новых «умелок», которыми здоровый ребенок каждый день радует родителей. 

«Ждите. Все дети разные», говорил невропатолог в поликлинике, но Анастасия не могла просто ждать. Она видела дочку каждый день, замечала малейшие изменения и понимала: что-то идет не так.

Все свободное время Настя тратила на изучение медицинской литературы, чтобы задавать вопросы врачам. Она поняла главное: у каждого симптома должна быть причина, источник. «Я спрашивала: что вызывает задержку развития? Из-за чего дочка не видит яркие игрушки? Почему у нее ручки и ножки в тонусе?» Доктора ворчали, нервничали и не знали, что отвечать. В конце концов согласились положить маму с дочкой в стационар на обследование.

У Миры исследовали и измерили каждый сантиметр тела. МРТ показала, что мозг целый, повреждений нет, но при этом наблюдаются вспышки эпиактивности и нарушение движений. С помощью исследования зрительных вызванных потенциалов выяснили, что зрительные сигналы в мозг поступают, но из-за чего они становятся слабее, непонятно, – девочка не видит. Обнаружили нарушение слуха, но причин ухудшения слуховых функций не нашли. А ведь при перинатальном аудиоскрининге все было в порядке.

После обследования вопросов стало больше, чем было. Врачи говорят, что, вероятно, нервная система неправильно сформировалась во время беременности. Но за девять месяцев анализы и УЗИ не показывали отклонений, а после родов девочку выписали с заключением «здорова». 

Невролог, окулист, ЛОР все в недоумении разводят руками и отправляют к генетику: «Может, обменные нарушения или хромосомные поломки».

Игорь поддерживает жену. Пытается ее как-то подбодрить, встряхнуть, рассмешить. Каждый вечер он занимается с дочкой, и ему кажется, что его ребенок самый прекрасный на свете. Старшая, Лиза, льнет к маме, обнимает и спрашивает: «А хочешь я для тебя песенку спою?» Бабушка, Настина мама, каждый день рядом. Она и поможет, и успокоит, и поцелует в макушку, как в детстве. А Настя увядает. Днем, когда Лиза в школе, а муж на работе, она возится с Мирой и бесконечно задает одни и те же вопросы: «Что происходит с дочкой? Как ей помочь? Что с ней будет потом?» Психологи советуют ей принять свои чувства и ситуацию. Но как принять неизвестность?

«Нас даже в реабилитационные центры не берут. Нет диагноза нет практики помощи. Что лечить? С чем бороться?»

Семья делает все, что возможно в их ситуации: гуляют, занимаются с Мирой гимнастикой, делают массаж, дают витамины, играют. Заказали слуховые аппараты. Каждую неделю ходят по врачам в надежде, что причина симптомов где-то проявится. 

Генетики говорят, что узкопрофильные исследования не дадут результатов слишком размытые симптомы. Все равно, что «тыкать пальцем в небо». Нужен полный анализ ДНК. Есть надежда, что полное секвенирование покажет, какой из двадцати трех тысяч генов сломался. И тогда можно будет составить программу лечения или коррекции.

«Я думала, что восьмое марта будет самым радостным днем в нашей семье. А теперь получается, что этот праздник будет с привкусом горечи. Что это? Случайность? Невезение? Или наказание за слишком счастливую жизнь в любви?»

Мирослава улыбается чему-то своему. Мама пытается поймать момент и угадать, чем вызвана улыбка. Может, Мира все-таки слышит мамину песенку о том, что все будет хорошо?

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза
Выберите предпочтительный для вас вариант оплаты пожертвования
Если возникли проблемы с платежом, пишите на support.fond@pravmir.ru

CloudPayments
SMS
Квитанция
Paypal
YooKassa
VISA
VISA
MasterCard
MasterCard
MasterCard Maestro
MasterCard Maestro
МИР
МИР
JCB
JCB
Apple Pay
Apple Pay
Google Pay
Google Pay
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Отправьте SMS с суммой пожертвования на короткий номер
8916
В SMS указывайте только цифры — например «100». Допустимый размер пожертвования — от 10 до 15 000 ₽. В случае если число будет указано прописью или сообщение будет содержать только текст, суммой пожертвования будет автоматически считаться 100 ₽.

Отправляя SMS вы подтверждаете своё согласие с офертой
Распечатать квитанцию

Вы можете распечатать платежную квитанцию на отдельной странице. По полученной квитанции можно произвести платеж в отделении любого банка.

В назначении платежа указывайте Ваш адрес эл. почты.


Реквизиты фонда
Вы можете отправить пожертвование непосредственно на расчетный счет Фонда по данным реквизитам.
Назначение платежа Код жизни
Полное наименование организации Благотворительный фонд помощи социально незащищенным лицам «Правмир»
Сокращенное наименование организации Благотворительный фонд «Правмир»
ОГРН 1157700002680
ИНН 7743069277
КПП 772001001
Юридический адрес 111397, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 24, корп. 1, кв. 49
Фактический адрес (адрес доставки) 125009, г. Москва, ул. Большая Никитская, д.12,стр.1
ОКПО 32431718
ОКАТО 45263583000
ОКВЭД 64.99
ОКТМО 45312000
Расчетный счет 40 703 810 538 000001344
Корр.счет 30 101 810 400 000000225
БИК 044525225
Наименование Банка ПАО «Сбербанк России»
Генеральный директор на основании Устава Власов Максим Георгиевич
Адрес эл. почты support.fond@pravmir.ru
VISA
VISA
MasterCard
MasterCard
MasterCard Maestro
MasterCard Maestro
МИР
МИР
JCB
JCB
PayPal
PayPal
Пожертвования через PayPal возможны только для аккаунтов, зарегистрированных за пределами РФ.
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
VISA
VISA
MasterCard
MasterCard
MasterCard Maestro
MasterCard Maestro
МИР
МИР
JCB
JCB
Apple Pay
Apple Pay
Google Pay
Google Pay
Сбер
Сбер
Тинькофф
Тинькофф
Альфа-Банк
Альфа-Банк
ЮMoney
ЮMoney
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Помогли
D — 1 000 ₽
22 января, 09:57
Sergey&Olga — 500 ₽
21 января, 19:07
Леонид — 300 ₽
21 января, 12:12
Олег — 200 ₽
21 января, 05:51
Наталия — 1 000 ₽
21 января, 00:21
Людмила — 100 ₽
20 января, 06:50
Л — 500 ₽
19 января, 15:54
Сергей — 500 ₽
19 января, 07:41
Сергей — 100 ₽
18 января, 22:17
Ирина — 500 ₽
18 января, 20:21
Ал — 1 000 ₽
18 января, 16:38
Оксана — 10 000 ₽
17 января, 12:16
------ — 3 000 ₽
17 января, 00:54
Мария — 300 ₽
16 января, 15:35
Мария — 500 ₽
16 января, 15:16
Ася К — 200 ₽
16 января, 10:47
Анастасия — 500 ₽
15 января, 17:35
Дмитрий — 500 ₽
15 января, 14:32
Михаил — 1 000 ₽
14 января, 14:03
Liza — 300 ₽
14 января, 06:32
Другие поступления средств
Внутренний перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
116 250 ₽
17.01.2022
Пожертвование на расчетный счет (В три месяца Мира перестала развиваться. Врачи не могут найти причину) от ИРИНА АЛЕКСАНДРОВНА П
1 000 ₽
30.12.2021
Пожертвование на расчетный счет (В три месяца Мира перестала развиваться. Врачи не могут найти причину) от НАТАЛЬЯ НИКОЛАЕВНА Р
300 ₽
23.12.2021
Другие сборы
Вике лечили спину, но поражены оказались легкие
Из-за муковисцидоза легкие Вики были забиты гноем
Нужно 306 250 ₽
Варя не говорит из-за проблем со слухом
Тугоухость у девочки заметили не врачи, а психолог в детском саду
Нужно 142 500 ₽
«Это не грим!» Актриса Инна Коляда пытается восстановиться после жестокого избиения
Во время ссоры с молодым человеком актриса получила множественные травмы
Нужно 213 000 ₽
Вы помогли
Александр 8 лет борется с меланомой
Нужны лекарства на один месяц, пока препараты не появятся в льготных аптеках
Айзана падает в обморок на уроках
Девочке нужна эндоваскулярная операция
У Софии рецидив лимфоидного лейкоза
Нужны средства на активацию донора костного мозга в Российском реестре
Параплан Полины упал с высоты
Полине нужна реабилитация, она сможет ходить без поддержки
«Боюсь, что у меня легкие “остановятся” и я умру»
У Ани прогрессирует муковисцидоз, ей необходим портативный кислородный концентратор
Требования к сервисам и условия для абонентов (банковские карты)
Требования к сервисам и условия для абонентов