Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за июль
8 002 644 ₽
У Вари все наоборот: сердце справа, печень слева

У Вари все наоборот: сердце справа, печень слева

У Вари все наоборот: сердце справа, печень слева
У Вари все наоборот: сердце справа, печень слева

Варвара Легкова
7 месяцев, Краснодарский край
Сбор завершен
Диагноз
Situs inversus (транспозиция внутренних органов) (синдром Зиверта-Картагенера – генетическая патология цилиарного аппарата, зеркальное расположение внутренних органов, хронический бронхолегочный процесс и патология придаточных пазух носа, синусопатия – обильное выделение слизистых масс из носа, частое чихание, зуд, затруднение дыхания).
На что пойдут деньги
Полное секвенирование экзома
Прогноз
Тест поможет определить возможные генетические повреждения (мутации) в ДНК и определить план лечения
Почему не ОМС
Генетические анализы делаются только платно
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Участвуя в данном сборе вы также помогаете Евгении Калыпиной, Матвею Смирнову, Федору Абросимову.

Больше всего на свете 7-месячная Варя боится врачей, которые то и дело зачем-то прокалывают ей то пальчик, то вену, набирая в пробирки темно-красную жидкость, и работающего пылесоса. 

Если пылесос «молчит», Варя смело подползает к нему и пытается оседлать. Но как только мама нажимает на нем небольшую кнопочку и тот начинает страшно гудеть, понимает: пора спасаться бегством. Сейчас ей снова начнут чистить нос от скопившейся слизи, а прибор называется «аспиратор». Благодаря ему Варя может дышать. 

Когда пылесос замолкает, Варя, прежде вырывавшаяся из рук взрослых, тут же забывает о неприятном. В конце концов, у нее столько важных дел впереди: погрызть нос игрушечного мышонка, попробовать на вкус закатившуюся под стол конфету и попытаться встать на ножки, держась за кровать. 

Родители Вари росли в Краснодарском крае, на хуторе Красное. Учились в одной школе. Когда будущий папа вернулся из армии, стали встречаться, потом жить вместе – в Ростове-на-Дону. Жена работала баристой, муж – поваром. 

«Имя для будущей дочки придумала племянница Ева: “Хочу, чтобы мою сестренку звали Варя! Как подружку в детском саду”. Варя родилась как будто здоровой. Еще до ее появления врачи ставили “задержку развития плода”. Из-за малого веса. Но о каких-то патологиях и речи не было», – рассказывает Настя.

Уже на вторые сутки после рождения у Вари появились гнойные выделения из носа. Ей было тяжело дышать. Мама пыталась почистить ей носик, но проходило не больше 15-20 минут, и слизь скапливалась снова. На теле Вари появились желтые гнойнички.

Варя с мамой

«Мамочка, да у вас ребенок совсем не дышит!» испугались врачи и тут же забрали Варю в реанимацию. Когда поняли, что кислородная маска не помогает, подключили малышку к ИВЛ. Вскоре было принято решение перевести Варю из роддома в Научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии – для дальнейшего наблюдения и лечения.

«Мы с мужем места себе не находили. Из-за введенных ограничений в связи с ковидом нам не разрешали видеть дочку. Месяц мы приходили к дверям больницы, приносили влажные салфетки, подгузники, шприцы, крем для Вари и слышали одну и ту же фразу: “Состояние тяжелое”», – вспоминает Настя.

Врачи несколько раз пытались снять Варю с ИВЛ, но самостоятельно дышать она начала только спустя 13 дней. А еще через 2 недели девочку перевели в отделение патологии новорожденных. Туда же разрешили лечь и ее маме после того, как пришел отрицательный тест на ковид.

Варя с дедушкой

Всего пару дней Варя чувствовала себя хорошо, а потом состояние резко ухудшилось. Она задыхалась, хрипела не хватало кислорода.

«Когда дочку снова забрали в реанимацию, у меня случился нервный срыв. Я плакала так, что меня не могли успокоить. Очень боялась за Варю. Врачи сказали, что у нее пневмония, вызванная стафилококком, причем больничным (эта бактерия очень устойчива к антибиотикам), а еще что у нее ишемия мозга тяжелой степени – хроническая недостаточность мозгового кровообращения», – рассказывает Настя.

Перед выпиской из больницы врачи сделали Варе повторную КТ и ахнули. На снимке было отчетливо видно то, чего они не заметили раньше. Внутренние органы девочки были расположены зеркально: и легкие, и сердце, и желудок, и печень.

Доктора посоветовали сделать генетический анализ, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие у Вари редкой патологии синдрома Зиверта-Картагенера. Его еще называют синдромом неподвижных ресничек. 

В генах DNAI1, DNAH5, которые отвечают за формирование реснитчатого эпителия слизистой оболочки дыхательной системы, происходят мутации. Эпителиальные реснички, выполняющие защитную функцию, либо полностью отсутствуют, либо работают несинхронно. 

Отсюда частые гнойно-воспалительные процессы верхних и нижних дыхательных путей. Еще один отличительный признак синдрома – неправильное расположение внутренних органов. По статистике генетическая аномалия проявляется у одного новорожденного из 25-50 000.

«Генетический тест – это единственное, что может помочь Варе. Понятно, что сердце ей с правой стороны в левую никто не переставит, как и другие органы. Но, если подтвердится, что дело в генетике, врачи выстроят новый план лечения, пропишут процедуры и антибиотики, чтобы Варя не болела так часто. За 7 месяцев жизни она не кашляет только последний месяц», – говорит Настя.

Несмотря на необходимость постоянного лечения и контроля со стороны врачей, Варя сейчас растет и развивается по возрасту. Она всем своим видом показывает, что сдаваться не собирается. Окружающий мир такой интересный, и ей столько всего нужно увидеть, узнать, пощупать. Только бы мама с папой не поймали ее на пороге очередных «открытий». Хотя Варя уже нашла способ сделать так, чтобы ее ни за что не ругали: она улыбается.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза
Выберите предпочтительный для вас вариант оплаты пожертвования
Если возникли проблемы с платежом, пишите на support.fond@pravmir.ru

Картой
SMS
Квитанцией
Paypal
Другое
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Отправьте SMS с суммой пожертвования на короткий номер
8916
В SMS указывайте только цифры — например «100». Допустимый размер пожертвования — от 10 до 15 000 ₽. В случае если число будет указано прописью или сообщение будет содержать только текст, суммой пожертвования будет автоматически считаться 100 ₽.

Отправляя SMS вы подтверждаете своё согласие с офертой
Распечатать квитанцию

Вы можете распечатать платежную квитанцию на отдельной странице. По полученной квитанции можно произвести платеж в отделении любого банка.

В назначении платежа указывайте Ваш адрес эл. почты.


Реквизиты фонда
Вы можете отправить пожертвование непосредственно на расчетный счет Фонда по данным реквизитам.
Назначение платежа Код Жизни
Полное наименование организации Благотворительный фонд помощи социально незащищенным лицам «Правмир»
Сокращенное наименование организации Благотворительный фонд «Правмир»
ОГРН 1157700002680
ИНН 7743069277
КПП 772001001
Юридический адрес 111397, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 24, корп. 1, кв. 49
Фактический адрес (адрес доставки) 125009, г. Москва, ул. Большая Никитская, д.12,стр.1
ОКПО 32431718
ОКАТО 45263583000
ОКВЭД 64.99
ОКТМО 45312000
Расчетный счет 40 703 810 538 000001344
Корр.счет 30 101 810 400 000000225
БИК 044525225
Наименование Банка ПАО «Сбербанк России»
Генеральный директор на основании Устава Власов Максим Георгиевич
Адрес эл. почты support.fond@pravmir.ru
Пожертвования через PayPal возможны только для аккаунтов, зарегистрированных за пределами РФ.
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Яндекс.Деньги, Сбербанк.Онлайн, Альфа-Клик, Тинькофф.
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Помогли
Роман — 300 ₽
25 июля, 20:53
Игорь — 1 000 ₽
25 июля, 20:51
Игорь — 1 000 ₽
25 июля, 20:50
Игорь — 1 000 ₽
25 июля, 20:46
Игорь — 1 000 ₽
25 июля, 20:41
Игорь — 1 000 ₽
25 июля, 20:40
Татьяна — 250 ₽
25 июля, 19:03
Юрий — 100 ₽
25 июля, 18:59
Юлия — 300 ₽
25 июля, 18:07
Елена — 150 ₽
25 июля, 15:30
Елена — 150 ₽
25 июля, 15:29
Наталья — 500 ₽
25 июля, 15:26
N — 100 ₽
25 июля, 14:43
Ксения — 300 ₽
25 июля, 14:35
наталья — 500 ₽
25 июля, 13:34
Марина — 1 000 ₽
25 июля, 10:32
Борис — 55 ₽
25 июля, 09:36
Svetlana — 300 ₽
25 июля, 01:36
Мария — 1 000 ₽
24 июля, 22:09
Михаил — 500 ₽
24 июля, 20:13
Другие поступления средств
Перевод средств по программе «Проведение генетических анализов для установки диагноза»
54 000 ₽
20.07.2021
Другие сборы
Ребенок часто болеет? Это может быть первичный иммунодефицит, как у Димы
Была задержка с лекарствами, поэтому теперь без реабилитации не обойтись
Нужно 526 050 ₽
Препараты по жизненным показаниям София так и не получила
Необходимо помочь с лекарствами на полгода
Нужно 213 000 ₽
«Да у вас двойня!» Но одна девочка оказалась с пороком сердца
Нужен генетический анализ, чтобы понять причину заболевания
Нужно 49 875 ₽
Вы помогли
Алексей хочет установить рекорд России, нужна надежная коляска
13 лет назад парень стал инвалидом, но не упал духом
После инсульта Федору не дали направление на реабилитацию
В его области нет реабилитационных центров, поэтому нужна наша помощь
Помочь Анне в сложной жизненной ситуации
Анна беженка, ей нужна материальная помощь.
Требования к сервисам и условия для абонентов (банковские карты)
Требования к сервисам и условия для абонентов