Виктория Новикова: Про Вику все думают, что она хочет спать. Возможно, это синдром вялого ребенка
Важно быть вместе
Собрано за март
7 931 124 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2021 году>Про Вику все думают, что она хочет спать. Возможно, это синдром вялого ребенка

Виктория Новикова: Про Вику все думают, что она хочет спать. Возможно, это синдром вялого ребенка

Нужен генетический анализ, чтобы понять причину болезни

Виктория Новикова
1 год, г.Новосибирск
собрано 45%
Собрано 6 081 259 ₽
Нужно 13 373 580 ₽
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Нервно-мышечная патология, дегенеративно-дистрофическое заболевание: соединительно-тканное заболевание
На что пойдут деньги
Оплата генетического анализа «полное секвенирование генома»
Прогноз
Тест поможет определить возможные генетические повреждения (мутации) в ДНК и определить план лечения Вики
Почему не ОМС
Генетические анализы делаются только платно
Нужно
116 250 ₽
Обновлено
16 августа 2021г.

Анализ сдан. На данный момент идет экспертиза, которая длится 3-4 месяца. Как только будет получен ответ от лаборатории, информация будет обновлена.

Сильно я тебя люблю

Годовалая Вика ползет по полу. Обводит комнату удивленным взглядом, как будто не понимая, где она. Видит старшего брата Мишу, пытается потрогать его за ногу. Но тот быстро отходит. Он немного боится Вику. Точнее, ее криков. У 8-летнего Миши аутизм тяжелой степени.

Вика переключается на лежащую на диване мягкую игрушку. Пытается встать на ножки, но удержаться в таком положении ей удается недолго. Из-за слабости мышц. Она садится на попу, тянет руки к недостижимой игрушке и начинает кричать.

Фото Анастасии Кондратовой

Кроме протяжного звука «а», которым обычно выражает недовольство, Вика не говорит ничего. Она не всегда отзывается на свое имя. И редко улыбается. Только когда папа хватает ее под мышки и начинает кружить или щекотать. Или когда мама усаживает ее рядом, и они вместе начинают рассматривать детские карточки с рисунками и слогами. Одна из самых любимых у Вики – с мягким звуком «ль». На ней изображены мама с ребенком. А внизу фраза «лю-лю, сильно я тебя люблю». Услышав это, Вика расплывается в улыбке. Но когда ей на глаза попадаются карточки с нарисованными мышкой или зайцем, начинает громко плакать.

«Они сильно ее пугают. Не знаю, почему», – говорит папа Вики, Константин.

Некомпьютерные головоломки или Папа-папа

«Вика у нас достаточно интересная. Бывает, взгляд такой… Как будто в душу слово какое запало. И брови так вверх поднимает. Волосы кудрявые. Прямо как химзавивка. А, вот, что за цвет глаз, сами понять не можем», – Костя улыбается.

«А Миша обниматься очень любит. Мягкий такой человечек. Я ему гамак на балконе подвесил. Радуется. Книжки с ароматными картинками до дыр затер. А с Викой не играет. Уходит в другую комнату, если та плакать начинает».

Костя готов часами рассказывать про своих малышей: что любят, что не любят. От чего смеются и почему плачут. Лично беседует со всеми врачами, изучает эпикризы. Если возникают проблемы – ищет пути решения. При этом особенным папой особенных детей он себя не считает. Он просто папа. Нормальный. Который очень любит свою семью и своих детей.

Как и его жена Марина, Костя окончил Куйбышевский институт – учился на программиста. Но тогда он и представить себе не мог, что вместо компьютерных программ когда-нибудь будет ломать голову над совершенно другими задачами. Разбирать не технические ошибки и сбои, а сбои генетические. У своих детей.

Вика с папой. Фото Анастасии Кондратовой

Когда старшему сыну поставили неутешительный диагноз, пытался найти ответ на вопрос «почему так?» Но ответа не нашел.

«У пьющих людей, наркоманов рождаются здоровые дети, а у нас как-то “не зашло”. Но за своего ребенка и побороться можно. Да, есть мамы и папы, которые бросают своих детей. Обидно. Этому нет объяснения. Наверное, эти люди больше себя любят, чем своих детей», рассуждает Костя.

Они с женой долго искали специалистов прикладного анализа поведения для Миши. И нашли. Ребенок, который долго не говорил вообще, стал произносить сначала звуки, а потом и отдельные слова. Научился частично понимать обращенную речь: «пойдем кушать», «иди в туалет»; водить хороводы и пытаться что-то сделать вместе с незнакомыми детьми, к которым раньше и подойти боялся.

Фото Анастасии Кондратовой

«Перед тем, как “планировать” Вику, мы с женой советовались с врачами. Сделали Мише генетический анализ, но никаких поломок в генах не нашли. Рожать нам разрешили. Мы надеялись, что второй ребенок будет здоровым. Но с самого начала что-то пошло не так…»,  – вспоминает Костя. 

За две недели до родов его жене Марине сделали контрольное УЗИ. Обнаружили у плода обвитие пуповиной вокруг шеи и кисту в головном мозге. Но показаниями к кесареву сечению врачи это не сочли.

Малышка появилась на свет естественным путем с церебральной ишемией (недостаточное поступление в мозг кислорода из-за закупорки сосудов), врожденной пневмонией неуточненного генеза, сломанной правой ключицей и так называемыми «тюленьими лапками»: кисти рук Вики вяло свисали, что говорило о сниженном мышечном тонусе.

Вика с мамой и папой. Фото Анастасии Кондратовой

Пневмонию в первые недели жизни девочке вылечили. Как и появившуюся желтуху. Ключица срослась. За кистой врачи советовали наблюдать. Показаний к срочному оперативному лечению не давали, пока не беспокоит. Прописали массаж и уколы – для укрепления мышц и улучшения мозгового кровообращения.

Надо дальше жить!

Точный диагноз маленькой Вике, несмотря на многочисленные обследования, врачи не могут поставить до сих пор. Одни предположения, и то под вопросом: нервно-мышечная патология, синдром вялого ребенка. Даже взгляд у Вики «вяленький» – не только мышцы рук и ног.

«Она у вас спать, наверное, хочет», – то и дело говорят родителям Вики соседи. А те удивляются: ребенок только-только проснулся.

«Последнее время дочка почему-то стала редко смотреть нам в глаза. Кушает, а взгляд в потолок. Как будто откат произошел. Врачи говорят, что это может быть связано с мышечным развитием. Оно притормаживает и тянет за собой психоэмоциональное», говорит Костя.

Генетический анализ на СМА – спинальную мышечную атрофию (страшный диагноз, при котором все мышцы слабеют и со временем перестают работать вообще) – Вике сделали еще в марте. Результат, к счастью, был отрицательным.

Вика с мамой и папой. Фото Анастасии Кондратовой

Сейчас врачи советуют сдать другой генетический тест – «полное секвенирование генома». Возможно, именно он даст ответы на все вопросы и поможет определиться с планом лечения девочки.

«Несмотря на отрицательные моменты, мы с женой не думаем унывать. Надо дальше жить! Мишу мы в прошлом году отдали в ресурсный класс. Таких у нас в городе уже 10, все открыты родителями особенных детей. Причем папы активно участвуют. А с лечением Вики будем разбираться. Знаете, мы почти всегда ходим гулять вчетвером. Мише нравится. И Вике тоже. Она пока в коляске. Но, когда пойдет сама, ей будет еще интереснее. Пешочком. Вместе. Под ручку. И тогда, возможно, они с Мишей скажут осознанно “мама” и “папа”», – улыбается Костя.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Юлия
1 000 ₽
13 декабря, 19:13
Ирина
200 ₽
13 декабря, 14:10
Марина
500 ₽
08 декабря, 00:25
Елизавета
150 ₽
01 декабря, 22:54
Елена
200 ₽
14 ноября, 02:46
Юлия
1 000 ₽
13 ноября, 19:14
Лада
500 ₽
12 ноября, 15:43
Alina
1 000 ₽
02 ноября, 09:57
Елизавета
150 ₽
01 ноября, 22:54
Антонина
200 ₽
28 октября, 22:29
Надежда
300 ₽
19 октября, 17:51
Юлия
1 000 ₽
13 октября, 19:17