У Ромы симптомы тяжелого генетического заболевания, но пока непонятно какого | Благотворительный фонд "Правмир"
Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за Август
3 863 944 ₽
У Ромы симптомы тяжелого генетического заболевания, но пока непонятно какого
У Ромы симптомы тяжелого генетического заболевания, но пока непонятно какого
У Ромы симптомы тяжелого генетического заболевания, но пока непонятно какого
У Ромы симптомы тяжелого генетического заболевания, но пока непонятно какого

Сбор завершен

Володин Роман, 7 лет, г. Новосибирск
Диагноз: подозрение на синдром Элерса-Данлоса (наследственное нарушение развития коллагеновых структур, характеризующееся суставной гипермобильностью, гиперупругостью кожи и выраженной хрупкостью тканей).
Собранные средства пойдут на оплату клинического экзомного секвенирования, которое позволит уточнить диагноз и подобрать лечение.
Почему не ОМС: генетический анализ платный.
Сумма сбора: 48 750 рублей.

Фотограф Анастасия Кондратова

Рома боится. Они идут с мамой по своей улице в Новосибирске, улица называется «Аэропорт», и Рома боится. Вот мимо проезжает пожарная машина. Большая, красная, с мигалками. Рома хватается за мамину руку и говорит: «Наверное, город горит, мама!». Или поднимается ветер – и Рома бледнеет: «Буря начинается!».

Они с мамой приходят в бассейн, где Рома занимается плаванием. Хорошо, если в этот день в бассейн идет старший брат Ромы, Миша, – с братом Роме не так страшно. А если Рома в бассейне оказывается один, он снова боится. Все дети плавают по специальной дорожке, а Рома держится за бортик. «Ну, чего же ты, плыви!», – говорит мама. А тот шепчет: «Страшно, мама». Руки у Ромы слабенькие, пальцы не слушаются, соскальзывают. «Не бойся, тут же стоять можно», – говорит мама. Но Ромка все равно боится.

Фотограф Анастасия Кондратова

На эту чрезмерную осторожность и быструю утомляемость мальчика можно было бы закрыть глаза – мало ли, характер такой, перерастет. Но вместе с другими симптомами складывается картина тяжелого генетического заболевания. Пока только непонятно какого. Возможно, у Ромы синдром Элерса-Данлоса.

Синдром Элерса-Данлоса может проявляться гипермобильностью суставов, необычайной растяжимостью кожи, повышенной утомляемостью, склонностью к вывихам, кровотечениям, деформацией позвоночника и грудной клетки, опущением внутренних органов, патологиями сердца, мышечной гипотонией и еще многими признаками. Например, когда Роме было два года, они всей семьей поехали в Турцию на отдых. У Ромки большая семья: мама Анна, папа Тарас, старший брат Миша, младшая сестра Милана. В Турции, конечно, они много фотографировались: вот дети на море загорелые, смешные, вот пальма огромная, вот песок и солнце, как не фотографироваться? А Анна посылала все эти фотографии бабушке, чтобы та тоже за внуков порадовалась: дети на море, пальма, песок – как не порадоваться? Но бабушка смотрела-смотрела на эти фотографии и вдруг написала: «А что это Ромка на всех фотографиях кривой?». «Как кривой?!» – испугалась Анна. Присмотрелась, стала наблюдать – и правда: одно плечо у сына опущено, а второе приподнято.

Фотограф Анастасия Кондратова

Или, например, Рома часто падает. Будто ноги заплетаются. Идет по улице, и вдруг на ровном месте нога за ногу – упал. У него плоскостопие и гипермобильность суставов.

Или мышечная гипотония. Еще когда Рома только родился, он не был похож на других младенцев – расслабленный, лежал в позе лягушонка: ножки висят, пальцы не сжаты в кулачки, не принимал позу эмбриона. И теперь у него тоже постоянно все валится из рук – ложка за обедом, мячик во время занятий в секции спортивной гимнастики, даже бортик бассейна выскальзывает из пальцев, хотя Рома вцепляется в него со всей силы от страха. Но сил удержаться не хватает.

Фотограф Анастасия Кондратова

Анна не раз возила сына к специалистам, но врачи говорят, что без генетического анализа установить точную причину всех Роминых злоключений невозможно. Синдрома Элерса-Данлоса, например, 10 типов. Даже если предположительный диагноз Роме поставили верно, какой именно у него тип – неизвестно. А значит, нельзя назначить эффективное лечение.

Помогите, пожалуйста. В многодетной семье нет денег на дорогое генетическое исследование. Но Роме оно необходимо. По крайней мере, самый большой страх в Роминой жизни – страх неизвестности – будет побежден.

Фотограф Анастасия Кондратова

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помогли
Андрей — 5 000 ₽
30 декабря, 2019
irina — 150 ₽
28 декабря, 2019
Иван — 100 ₽
22 декабря, 2019
Евгения — 150 ₽
17 декабря, 2019
Елена — 1 000 ₽
11 декабря, 2019
Досифей — 400 ₽
9 декабря, 2019
H — 500 ₽
9 декабря, 2019
В — 500 ₽
9 декабря, 2019
Артур — 50 ₽
9 декабря, 2019
Надежда — 1 000 ₽
9 декабря, 2019
EVGENIYA — 50 ₽
8 декабря, 2019
Евгения — 1 000 ₽
8 декабря, 2019
Элла — 150 ₽
8 декабря, 2019
Елена — 500 ₽
8 декабря, 2019
Наталья — 150 ₽
8 декабря, 2019
Olga — 500 ₽
7 декабря, 2019
Александр — 500 ₽
7 декабря, 2019
Anastasia — 500 ₽
7 декабря, 2019
Ольга — 50 ₽
6 декабря, 2019
Дмитрий — 300 ₽
6 декабря, 2019
Другие поступления средств
Внутренний перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
48 750 ₽
9.12.2019
Другие сборы
Одной почки нет, а вторая с патологией
Артему нужна операция в России.
Нужно 25 156 ₽
Мама повторяла: «Это не Настя! Вы что-то перепутали!» – были сломаны все кости лица
Нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после ДТП.
Нужно 322 875 ₽
Стукнулся головой о выступ в подъезде, упал и сломал шею
Ване нужен курс реабилитации, чтобы начать ходить.
Нужно 322 875 ₽
Вы помогли
В стекловидном теле обнаружили черные полосы и гной, Кирилл почти полностью ослеп
Чтобы вернуть зрение, нужно пройти курс лечения в Москве.
Заканчивается годовой запас лекарств
Антону нужны лекарства, чтобы жить.
Выраженные посттравматические изменения в стволе мозга
Анатолию нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после ДТП.
Вся пенсия уходит на лекарства
Владимиру нужен лекарственный препарат, не предоставляемый по ОМС.
Без работы, одна с тремя детьми, нет денег даже на еду
Наталья одна воспитывает троих дочерей и осталась без работы, у нее нет денег даже на продукты.