Приступы каждый день, лекарства не помогают | Благотворительный фонд "Правмир"
Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за Июль
444 014 ₽
Приступы каждый день, лекарства не помогают
Приступы каждый день, лекарства не помогают
Приступы каждый день, лекарства не помогают
Приступы каждый день, лекарства не помогают

Якимова Анастасия
3 года, Республика Татарстан, Высокогорский район, с. Пермяки
Сбор завершен
Диагноз
Генерализованная эпилепсия неизвестной этиологии. Эпилептическая энцефалопатия (нарушение обмена, питания головного мозга). Синдром Леннокса-Гасто (одна из форм эпилепсии).
На что пойдут деньги
Полное секвенирование генома (генетический анализ).
Прогноз
Насте подберут лечение, приступы прекратятся, девочка будет развиваться в соответствии с возрастом.
Почему не ОМС
Генетический анализ платный.

Настя бежит за голубями. Резво бежит. Эта стая почти ручных птиц, вспархивающих при ее приближении, вызывает у Насти неимоверный восторг. Голуби летят, девочка кричит от радости, и в пылу игры, увлекшись погоней, она совершенно забывает об осторожности – о том, что может упасть из-за внезапного приступа эпилепсии.

Эти приступы случаются каждый день. «Во-первых, после сна, сериями, – перечисляет Елена, мама Насти. – Во-вторых, внезапные: падения во время прогулки или дома. Еще во время сна. А раз в месяц-полтора случается эпилептический статус – состояние, при котором эпилептические припадки следуют один за другим, и в промежутках Настя не приходит в сознание, приходится колоть реланиум».

Она говорит и тревожно посматривает в сторону Насти – не заигралась бы, не пропустить бы приступ. Это уже привычка – всегда держать ребенка в поле зрения. Ночью Елена просыпается, чтобы проверить, как Настя спит, днем караулит ее дневной сон, на улице всегда готова подхватить, поймать, побежать спасать. «Только недавно Настя стала осторожнее гулять: идет и держится за мою руку или стены, предметы. Ей ведь скоро три года – она уже сама все понимает». Елена вздыхает, Настя хохочет, голуби летят.

 

Елена стала замечать что-то странное и необычное в поведении дочери, когда Насте исполнился годик. Например, Настя могла вдруг открыть глаза во сне. Широко открыть, будто от страха. Или внезапно сесть и замереть, тоже во время сна. Посидит, а потом падает вперед и засыпает. Елена все эти странные изменения отмечала для себя, даже записывала видео на телефон, потом искала информацию в интернете, спрашивала по знакомым. Может быть, это эпилепсия?

В конце концов Елена не выдержала: повезла дочку к врачу. Ехать надо было в Казань, за 40 километров от села Пермяки, где живут Якимовы. Еще и очередь, еще и не сразу приняли. Ездили несколько раз, а когда невролог все же посмотрел Настю и записанные Еленой видео, оказалось, что и ездили зря. Невролог сказал: «Это точно не эпилепсия». И Елена повторила про себя: «Точно не эпилепсия». Неврологу виднее.

Дни шли за днями, а странные замирания у Насти не прекратились. Стало даже хуже, добавились новые симптомы. Настя засыпала, через некоторое время открывала глаза, и у нее начинали дергаться руки и ноги. А скоро пошли падения, на ровном месте, во время прогулки, например. Плюс – откат в развитии. До года Настя и пела, и танцевала, и говорить начинала: «мама, папа, дай», а теперь стала слабая, вялая, с периодами агрессии. В общем, Елена поняла, что верить словам невролога нельзя, Настю надо спасать.

Накопили денег, заняли у знакомых и родных, поехали в Москву. МРТ, ЭЭГ, анализы… Эпилепсия подтвердилась. «Только врачи так и не установили причину болезни, – говорит Елена, – а эпилептолог поставил нам вероятный диагноз: синдром Леннокса-Гасто – это одна из наиболее тяжелых форм эпилепсии с частыми приступами».

Насте, конечно, пытались подобрать терапию. И снова Елена все записывала, вела дневник. Лекарства менялись, лучше Насте не становилось, вернее так: от некоторых лекарств становилось хуже, другие избавляли от приступов только на время. Через год Елена просмотрела свой дневник – они перепробовали уже более десяти препаратов.

И снова консультации с врачами, анализы, подбор лечения. Все бесполезно. «Вы не думайте, – говорит Елена, – мы не бездействуем, но приступы продолжаются и продолжаются… бесконечно».

Помочь Насте можно. Нужен генетический анализ – полное секвенирование генома. Если врачи поймут, в чем причина эпилепсии, будет легче подобрать терапию. Но анализ очень дорогой, а денег у Елены с мужем нет: все давно израсходовано на борьбу с болезнью. Пока безрезультатную борьбу, к сожалению.

Елена гуляет с Настей во дворе, смотрит, как та гоняет голубей, и каждый раз, когда девочка останавливается, думает: а вдруг это он? Вдруг начинается приступ?

Так и будет, пока мы не поможем.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза
Выберите предпочтительный для вас вариант оплаты пожертвования
Если возникли проблемы с платежом, пишите на support.fond@pravmir.ru

Apple Pay
Картой
SMS
Квитанцией
Paypal
Другое
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Отправьте SMS с суммой пожертвования на короткий номер
8916
В SMS указывайте только цифры — например «100». Допустимый размер пожертвования — от 10 до 15 000 ₽. В случае если число будет указано прописью или сообщение будет содержать только текст, суммой пожертвования будет автоматически считаться 100 ₽.
Распечатать квитанцию

Вы можете распечатать платежную квитанцию на отдельной странице. По полученной квитанции можно произвести платеж в отделении любого банка.

В назначении платежа указывайте Ваш адрес эл. почты.


Реквизиты фонда
Вы можете отправить пожертвование непосредственно на расчетный счет Фонда по данным реквизитам.
Назначение платежа Код Жизни
Полное наименование организации Благотворительный фонд помощи социально незащищенным лицам «Правмир»
Сокращенное наименование организации Благотворительный фонд «Правмир»
ОГРН 1157700002680
ИНН 7743069277
КПП 772001001
Юридический адрес 111397, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 24, корп. 1, кв. 49
Фактический адрес (адрес доставки) 101000, г. Москва, Малый Златоустинский переулок, д. 5, стр. 1
ОКПО 32431718
ОКАТО 45263583000
ОКВЭД 64.99
ОКТМО 45312000
Расчетный счет 40 703 810 538 000001344
Корр.счет 30 101 810 400 000000225
БИК 044525225
Наименование Банка ПАО «Сбербанк России»
Генеральный директор на основании Устава Власов Максим Георгиевич
Адрес эл. почты support.fond@pravmir.ru
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Яндекс.Деньги, Сбербанк.Онлайн, Альфа-Клик, Тинькофф.
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Помогли
Любовь — 200 ₽
3 июля, 13:04
ирина — 500 ₽
3 июля, 12:05
Максим — 50 ₽
3 июля, 12:02
ирина — 500 ₽
3 июля, 11:58
ПЁТР — 3 000 ₽
3 июля, 11:30
Сергей — 150 ₽
3 июля, 11:09
Юрий — 3 000 ₽
3 июля, 08:23
Татьяна — 1 000 ₽
3 июля, 05:40
Во Славу Божию! — 1 000 ₽
3 июля, 03:55
Любовь — 300 ₽
3 июля, 00:24
Наталья — 500 ₽
3 июля, 00:07
Дмитрий — 300 ₽
2 июля, 22:52
Евгений — 300 ₽
2 июля, 20:14
Владимир — 150 ₽
2 июля, 19:07
Елена — 1 000 ₽
2 июля, 19:04
Игорь — 150 ₽
2 июля, 18:11
Игорь — 1 000 ₽
2 июля, 18:01
Марина — 150 ₽
2 июля, 16:22
Николай — 500 ₽
2 июля, 15:32
Александр — 500 ₽
2 июля, 13:46
Другие поступления средств
Внутренний перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
80 000 ₽
22.06.2020
Другие сборы
Сбил пьяный водитель
Роману нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после ДТП.
Нужно 420 840 ₽
«Теперь у вас всю жизнь будет бревнышко, которое разговаривает»
Даниле нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после травмы.
Нужно 526 050 ₽
«Дальше я несла Матвея на руках. А весил он 30 килограммов»
Матвею нужен курс реабилитации и маневренная, легкая, складная инвалидная коляска, чтобы восстановиться после ДТП.
Нужно 658 550 ₽
Вы помогли
Долго не могли поставить диагноз
Диме нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после болезни.
Неожиданно пропала чувствительность в нижних конечностях
Тимофею нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после болезни.
Без видимой причины появились боли в спине и слабость в левой ноге
Амалии нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после удаления опухоли спинного мозга.
Руки – это его жизнь
Павлу нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после травмы.
Из носа текли не сопли, а спинномозговая жидкость
Диме нужен курс реабилитации, чтобы научиться самостоятельно дышать, есть и ходить.
Помочь врачам в борьбе с коронавирусом
Помогите тем, кому это особенно нужно
Требования к сервисам и условия 
для абонентов (банковские карты)
Требования к сервисам и условия 
для абонентов