Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за январь
6 774 437 ₽
Приступы каждый день, лекарства не помогают

Приступы каждый день, лекарства не помогают

Приступы каждый день, лекарства не помогают
Приступы каждый день, лекарства не помогают

Якимова Анастасия
3 года, Республика Татарстан, Высокогорский район, с. Пермяки
Сбор завершен
Диагноз
Генерализованная эпилепсия неизвестной этиологии. Эпилептическая энцефалопатия (нарушение обмена, питания головного мозга). Синдром Леннокса-Гасто (одна из форм эпилепсии).
На что пойдут деньги
Полное секвенирование генома (генетический анализ).
Прогноз
Насте подберут лечение, приступы прекратятся, девочка будет развиваться в соответствии с возрастом.
Почему не ОМС
Генетический анализ платный.
Обновлено
10 сентября 2020 г.

Анализ сдан. Экспертиза длится 3-4 месяца. Мы сообщим результат, когда получим информацию от лаборатории.

Настя бежит за голубями. Резво бежит. Эта стая почти ручных птиц, вспархивающих при ее приближении, вызывает у Насти неимоверный восторг. Голуби летят, девочка кричит от радости, и в пылу игры, увлекшись погоней, она совершенно забывает об осторожности – о том, что может упасть из-за внезапного приступа эпилепсии.

Эти приступы случаются каждый день. «Во-первых, после сна, сериями, – перечисляет Елена, мама Насти. – Во-вторых, внезапные: падения во время прогулки или дома. Еще во время сна. А раз в месяц-полтора случается эпилептический статус – состояние, при котором эпилептические припадки следуют один за другим, и в промежутках Настя не приходит в сознание, приходится колоть реланиум».

Она говорит и тревожно посматривает в сторону Насти – не заигралась бы, не пропустить бы приступ. Это уже привычка – всегда держать ребенка в поле зрения. Ночью Елена просыпается, чтобы проверить, как Настя спит, днем караулит ее дневной сон, на улице всегда готова подхватить, поймать, побежать спасать. «Только недавно Настя стала осторожнее гулять: идет и держится за мою руку или стены, предметы. Ей ведь скоро три года – она уже сама все понимает». Елена вздыхает, Настя хохочет, голуби летят.

 

Елена стала замечать что-то странное и необычное в поведении дочери, когда Насте исполнился годик. Например, Настя могла вдруг открыть глаза во сне. Широко открыть, будто от страха. Или внезапно сесть и замереть, тоже во время сна. Посидит, а потом падает вперед и засыпает. Елена все эти странные изменения отмечала для себя, даже записывала видео на телефон, потом искала информацию в интернете, спрашивала по знакомым. Может быть, это эпилепсия?

В конце концов Елена не выдержала: повезла дочку к врачу. Ехать надо было в Казань, за 40 километров от села Пермяки, где живут Якимовы. Еще и очередь, еще и не сразу приняли. Ездили несколько раз, а когда невролог все же посмотрел Настю и записанные Еленой видео, оказалось, что и ездили зря. Невролог сказал: «Это точно не эпилепсия». И Елена повторила про себя: «Точно не эпилепсия». Неврологу виднее.

Дни шли за днями, а странные замирания у Насти не прекратились. Стало даже хуже, добавились новые симптомы. Настя засыпала, через некоторое время открывала глаза, и у нее начинали дергаться руки и ноги. А скоро пошли падения, на ровном месте, во время прогулки, например. Плюс – откат в развитии. До года Настя и пела, и танцевала, и говорить начинала: «мама, папа, дай», а теперь стала слабая, вялая, с периодами агрессии. В общем, Елена поняла, что верить словам невролога нельзя, Настю надо спасать.

Накопили денег, заняли у знакомых и родных, поехали в Москву. МРТ, ЭЭГ, анализы… Эпилепсия подтвердилась. «Только врачи так и не установили причину болезни, – говорит Елена, – а эпилептолог поставил нам вероятный диагноз: синдром Леннокса-Гасто – это одна из наиболее тяжелых форм эпилепсии с частыми приступами».

Насте, конечно, пытались подобрать терапию. И снова Елена все записывала, вела дневник. Лекарства менялись, лучше Насте не становилось, вернее так: от некоторых лекарств становилось хуже, другие избавляли от приступов только на время. Через год Елена просмотрела свой дневник – они перепробовали уже более десяти препаратов.

И снова консультации с врачами, анализы, подбор лечения. Все бесполезно. «Вы не думайте, – говорит Елена, – мы не бездействуем, но приступы продолжаются и продолжаются… бесконечно».

Помочь Насте можно. Нужен генетический анализ – полное секвенирование генома. Если врачи поймут, в чем причина эпилепсии, будет легче подобрать терапию. Но анализ очень дорогой, а денег у Елены с мужем нет: все давно израсходовано на борьбу с болезнью. Пока безрезультатную борьбу, к сожалению.

Елена гуляет с Настей во дворе, смотрит, как та гоняет голубей, и каждый раз, когда девочка останавливается, думает: а вдруг это он? Вдруг начинается приступ?

Так и будет, пока мы не поможем.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помогли
Василий — 300 ₽
4 января, 20:33
Катерина — 500 ₽
2 января, 15:33
Роман — 5 000 ₽
2 января, 08:54
Татьяна — 300 ₽
2 января, 08:33
Даниил и Мария — 500 ₽
2 января, 04:30
Ольга — 98 ₽
2 января, 02:41
М.Р. — 150 ₽
2 января, 01:57
Татьяна — 300 ₽
2 января, 00:55
Aнонимно — 300 ₽
2 января, 00:47
Джель — 1 000 ₽
1 января, 22:53
Джель — 1 000 ₽
1 января, 22:49
Георгий — 500 ₽
1 января, 21:22
Юлия — 200 ₽
1 января, 21:21
Artem — 150 ₽
1 января, 20:31
Елена — 300 ₽
1 января, 16:56
Дмитрий — 150 ₽
1 января, 16:35
Д. — 150 ₽
1 января, 15:43
Ирина — 1 000 ₽
1 января, 14:31
Михаил — 150 ₽
1 января, 14:28
Александр — 2 000 ₽
1 января, 13:28
Другие поступления средств
Внутренний перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
80 000 ₽
22.06.2020
Другие сборы
Колю подбросило в воздух, и он упал прямо на капот автомобиля
Нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после несчастного случая.
Нужно 578 550 ₽
Кишка могла вторгнуться в кишку – Соню срочно прооперировали, но причину болезни не нашли
Чтобы Сонечке подобрали лечение, ей нужно пройти генетический тест.
Нужно 143 750 ₽
Пьяный водитель выехал на встречку – у Ани было сломано все
Анне нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после ДТП.
Нужно 416 500 ₽
Вы помогли
Квадроцикл упал сверху и придавил
Кириллу нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после падения с квадроцикла.
Повредил шейные позвонки, ударившись головой о дно пруда
Диме нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после травмы ныряльщика.
Поскользнулся во время прыжка и попал на мель
Александру нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после травмы ныряльщика.
Нужно «включить» левую руку
Данилу нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после ДТП.
Пока был на реабилитации, жена с маленьким ребенком упала с лестницы
Денису нужно пройти курс реабилитации, чтобы восстановиться после ДТП.