Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за февраль
8 466 161 ₽
Приступы каждый день, лекарства не помогают

Приступы каждый день, лекарства не помогают

Приступы каждый день, лекарства не помогают
Приступы каждый день, лекарства не помогают

Якимова Анастасия
3 года, Республика Татарстан, Высокогорский район, с. Пермяки
Сбор завершен
Диагноз
Генерализованная эпилепсия неизвестной этиологии. Эпилептическая энцефалопатия (нарушение обмена, питания головного мозга). Синдром Леннокса-Гасто (одна из форм эпилепсии).
На что пойдут деньги
Полное секвенирование генома (генетический анализ).
Прогноз
Насте подберут лечение, приступы прекратятся, девочка будет развиваться в соответствии с возрастом.
Почему не ОМС
Генетический анализ платный.
Обновлено
10 сентября 2020 г.

Анализ сдан. Экспертиза длится 3-4 месяца. Мы сообщим результат, когда получим информацию от лаборатории.

Настя бежит за голубями. Резво бежит. Эта стая почти ручных птиц, вспархивающих при ее приближении, вызывает у Насти неимоверный восторг. Голуби летят, девочка кричит от радости, и в пылу игры, увлекшись погоней, она совершенно забывает об осторожности – о том, что может упасть из-за внезапного приступа эпилепсии.

Эти приступы случаются каждый день. «Во-первых, после сна, сериями, – перечисляет Елена, мама Насти. – Во-вторых, внезапные: падения во время прогулки или дома. Еще во время сна. А раз в месяц-полтора случается эпилептический статус – состояние, при котором эпилептические припадки следуют один за другим, и в промежутках Настя не приходит в сознание, приходится колоть реланиум».

Она говорит и тревожно посматривает в сторону Насти – не заигралась бы, не пропустить бы приступ. Это уже привычка – всегда держать ребенка в поле зрения. Ночью Елена просыпается, чтобы проверить, как Настя спит, днем караулит ее дневной сон, на улице всегда готова подхватить, поймать, побежать спасать. «Только недавно Настя стала осторожнее гулять: идет и держится за мою руку или стены, предметы. Ей ведь скоро три года – она уже сама все понимает». Елена вздыхает, Настя хохочет, голуби летят.

 

Елена стала замечать что-то странное и необычное в поведении дочери, когда Насте исполнился годик. Например, Настя могла вдруг открыть глаза во сне. Широко открыть, будто от страха. Или внезапно сесть и замереть, тоже во время сна. Посидит, а потом падает вперед и засыпает. Елена все эти странные изменения отмечала для себя, даже записывала видео на телефон, потом искала информацию в интернете, спрашивала по знакомым. Может быть, это эпилепсия?

В конце концов Елена не выдержала: повезла дочку к врачу. Ехать надо было в Казань, за 40 километров от села Пермяки, где живут Якимовы. Еще и очередь, еще и не сразу приняли. Ездили несколько раз, а когда невролог все же посмотрел Настю и записанные Еленой видео, оказалось, что и ездили зря. Невролог сказал: «Это точно не эпилепсия». И Елена повторила про себя: «Точно не эпилепсия». Неврологу виднее.

Дни шли за днями, а странные замирания у Насти не прекратились. Стало даже хуже, добавились новые симптомы. Настя засыпала, через некоторое время открывала глаза, и у нее начинали дергаться руки и ноги. А скоро пошли падения, на ровном месте, во время прогулки, например. Плюс – откат в развитии. До года Настя и пела, и танцевала, и говорить начинала: «мама, папа, дай», а теперь стала слабая, вялая, с периодами агрессии. В общем, Елена поняла, что верить словам невролога нельзя, Настю надо спасать.

Накопили денег, заняли у знакомых и родных, поехали в Москву. МРТ, ЭЭГ, анализы… Эпилепсия подтвердилась. «Только врачи так и не установили причину болезни, – говорит Елена, – а эпилептолог поставил нам вероятный диагноз: синдром Леннокса-Гасто – это одна из наиболее тяжелых форм эпилепсии с частыми приступами».

Насте, конечно, пытались подобрать терапию. И снова Елена все записывала, вела дневник. Лекарства менялись, лучше Насте не становилось, вернее так: от некоторых лекарств становилось хуже, другие избавляли от приступов только на время. Через год Елена просмотрела свой дневник – они перепробовали уже более десяти препаратов.

И снова консультации с врачами, анализы, подбор лечения. Все бесполезно. «Вы не думайте, – говорит Елена, – мы не бездействуем, но приступы продолжаются и продолжаются… бесконечно».

Помочь Насте можно. Нужен генетический анализ – полное секвенирование генома. Если врачи поймут, в чем причина эпилепсии, будет легче подобрать терапию. Но анализ очень дорогой, а денег у Елены с мужем нет: все давно израсходовано на борьбу с болезнью. Пока безрезультатную борьбу, к сожалению.

Елена гуляет с Настей во дворе, смотрит, как та гоняет голубей, и каждый раз, когда девочка останавливается, думает: а вдруг это он? Вдруг начинается приступ?

Так и будет, пока мы не поможем.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помогли
Василий — 300 ₽
4 января, 2021
Катерина — 500 ₽
2 января, 2021
Роман — 5 000 ₽
2 января, 2021
Татьяна — 300 ₽
2 января, 2021
Даниил и Мария — 500 ₽
2 января, 2021
Ольга — 98 ₽
2 января, 2021
М.Р. — 150 ₽
2 января, 2021
Татьяна — 300 ₽
2 января, 2021
Aнонимно — 300 ₽
2 января, 2021
Джель — 1 000 ₽
1 января, 2021
Джель — 1 000 ₽
1 января, 2021
Георгий — 500 ₽
1 января, 2021
Юлия — 200 ₽
1 января, 2021
Artem — 150 ₽
1 января, 2021
Елена — 300 ₽
1 января, 2021
Дмитрий — 150 ₽
1 января, 2021
Д. — 150 ₽
1 января, 2021
Ирина — 1 000 ₽
1 января, 2021
Михаил — 150 ₽
1 января, 2021
Александр — 2 000 ₽
1 января, 2021
Другие поступления средств
Внутренний перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
80 000 ₽
22.06.2020
Другие сборы
Хотел семью, а получил рак крови
Александру нужно оплатить поиск и активацию донора костного мозга, чтобы ему провели ТКМ.
Нужно 312 500 ₽
Восстановятся функции тазовых органов
Даниилу нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после травмы.
Нужно 333 200 ₽
Арина научится стоять, удерживать голову и поворачиваться
Нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после ДТП.
Нужно 420 840 ₽
Вы помогли
Оплата генетических исследований (февраль 2021)
Проведение генетических исследований для уточнения диагноза и корректировки лечения.
После химии на родине улучшений не было
Михрузе нужен курс полихимиотерапии, чтобы бороться с раком.
Боли в почках, васкулит, аритмия, ухудшение зрения после ковида
Анне нужны госпитализация и полное обследования после перенесенного ковида.
Врожденный порок развития, когда мочевой пузырь вывернут наружу
Мариэтте нужна срочная операция на мочеполовой системе.
Чтобы не было приступов, нужно продолжать лечение
Наталье нужен противосудорожный препарат.