Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за декабрь
101 821 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>«Ты мама?!» Ярослав теряет память и почти перестал есть

«Ты мама?!» Ярослав теряет память и почти перестал есть

«Ты мама?!» Ярослав теряет память и почти перестал есть
«Ты мама?!» Ярослав теряет память и почти перестал есть

Ярослав Мушенко
9 лет, Ростов-на-Дону
Нужно 91 250 ₽
Диагноз
Нарушение обмена веществ неуточненное. Киста головного мозга. Эпилептическая энцефалопатия (патологическое состояние, при котором происходит прогрессирующее нарушение функции мозга), немоторные приступы с вторичной генерализацией
На что пойдут деньги
Оплата генетических анализов: полное секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ
Прогноз
Тесты помогут определить возможные генетические повреждения (мутации) в ДНК, определить план лечения и реабилитации Ярослава
Почему не ОМС
Генетические анализы делаются только платно
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Участвуя в данном сборе вы также помогаете Устимовой Мирославе, Сахно Олегу, Фатеевой Анне.
собрано 6 919 275 ₽
нужно 13 373 580 ₽

Девятилетний Ярослав замер в прихожей. «Замерли» и его веселые веснушки на носу и щеках. Взгляд «стеклянный» – вникуда. «Опять!» – Анна едва сдерживается, чтобы не закричать.

«Ярик! Яросла-а-ав! Ты слышишь мой голос?! Посмотри на меня! – она теребит сына за рукав куртки. – Малыш, ответь мне! Как тебя зовут? Сколько тебе лет? А я? Кто я?»

Анна засыпает ребенка вопросами, чтобы вывести из эпилептического ступора, но реакции нет. Никакой. Две минуты тишины кажутся ей вечностью. А потом чуть слышное: «Ты мама?!» – Анна вздрагивает. Уже через секунду она шепчет сыну самые ласковые слова и предлагает разуться – с прогулки пришли. И вдруг цепенеет от его ответа: «Разуться? А я думал, мы уходим…»  

Ярослав с мамой. Фото Софии Котановой

Впервые услышав странные хрипы у полуторагодовалого сына, Анна не сразу поняла, что с ним. Заглянула в детскую кроватку: малыш лежал на спине и не реагировал ни на что. Было видно, что его только что вырвало. «Подавился? – подумала она тогда. – Но почему он еле дышит?» Тут же вызвала скорую.

Врачей не было больше 20 минут. Тогда она взяла ребенка на руки и вместе с мужем рванула в ЦКБ. Врачи проверили дыхательные пути, пищевод Ярослава – все чисто. Обследовали головной мозг. На КТ обнаружили небольшую кисту в районе затылка. Предположили, что она давила на участок мозга и вызвала эпилептический приступ.

«Мне психологически тяжело было осознать и принять: у ребенка эпилепсия, с этим придется жить. Я внутренне сопротивлялась, обращалась ко многим врачам: вдруг ошибка? Потом поняла: без лечения не обойтись».

Анна видела, что сын заметно отставал в развитии от своих сверстников. Особенно речевом. До 4 лет мычал, произносил отдельные звуки и жестикулировал. Она водила его на развивающие занятия, потом на подготовительные – к школе. Надеялась, что ребенок подтянется. Отдала Ярослава в обычный класс. Правда, занимался он по облегченной программе для детей с ограниченными возможностями здоровья.

Фото Софии Котановой

В 8 лет очаги эпиактивности в головном мозге Ярослава, которые на фоне лечения долгое время никак не проявляли себя, вдруг «проснулись», подобно спавшему до поры вулкану.

«Бомбануло серьезно, – с грустью говорит Анна. – Ребенок останавливался прямо посреди улицы, смотрел перед собой или вверх, моргал глазками. Судорожно искал что-то руками. Я не сразу, но разобралась, как реагировать: подходила, обнимала, гладила. Он трогал мои руки, пальцы. Не понимал, что происходит. А когда “отходил”, не помнил про приступ». 

Кратковременная память после этого возвращалась к мальчику с трудом – после нескольких часов сна. Анна замечала, что после каждого такого приступа происходит откат в развитии: Ярослав не мог вспомнить пройденную тему урока, забывал, как складывать числа и решать простые задачи, которые раньше решал.

Становился более медлительным, долго настраивался, чтобы выполнить какое-то действие. Она старалась помочь сыну восстанавливать потерянные знания, занималась с ним дополнительно дома. Каждый день. И очень огорчалась, когда сын приходил из школы со словами «я бездельник», «лентяй», «я ничего не могу».

Ярослав с мамой. Фото Софии Котановой

Не понимая, что происходит с ребенком, почему он вдруг замирает, уставившись на школьную доску, и ничего не делает, учительница по привычке сказала ему: «Ленишься!» А в это время у Ярослава из-за хронической очаговой эпилепсии отмирали нервные клетки. Пораженные участки заменялись рубцовой тканью. Мозг переставал нормально работать. Ослабевали внимание и память, нарушались умственные процессы. 

Об этом рассказали врачи во время очередного обследования ребенка. Они предложили увеличить дозировку ранее выписанного противосудорожного препарата, а когда поняли, что с приступами он один не справляется, выписали другой – в помощь.

А Ярослав тем временем почти перестал есть. И никакие мамины уговоры, рычаги давления, вроде «не съешь – не пойдешь гулять, не дам планшет или конфетку», не действовали.

«У Ярика пошел тотальный отказ от еды. Утром и днем – вода, чай, лекарства. Вечером может поесть, но немного. Причем, попросит что-то, приготовлю, а он: “Не буду!” Мороженое пару раз лизнет – и достаточно. Заставляешь есть – до рвоты доходит. Спать стал. Днями. От бессилия».

Фото Софии Котановой

За лето Ярослав заметно вытянулся. Сейчас его рост 130 сантиметров. Но весит он по-прежнему 20 килограммов. Всего! В 9 лет. Худенький, плечи острые, грудь впалая. «У сына одни косточки, обтянутые кожей», – вздыхает Анна. А врачи все больше склоняются к тому, что эпилепсия у ребенка связана с нарушением обмена веществ. 

А это, в свою очередь, может быть симптомом серьезных патологий. Возможно, наследственных. «Посмотрите, – говорят они, – постоянные приступы у Ярослава мы убрали, но куда не сунемся – везде проблема. Почки – проблема, печень – проблема, желудок – проблема. Плюс сильные аллергические риниты».

Ярославу рекомендованы 2 генетических анализа. Если выяснится, что есть поломки в генах, ему подберут правильное лечение и реабилитацию. В этом году он будет на индивидуальном обучении, но, возможно, со временем вернется в класс заниматься вместе с другими ребятами.

Фото Софии Котановой

«Знаете, когда у сына пошло обострение болезни, он вдруг стал рисовать однотипные рисунки: запутанные дороги, высокие дома с острыми крышами. Ощущение, что он застрял в чем-то, что-то не дает ему покоя, – рассказывает Анна. – Мне бы хотелось разобраться в этом и помочь сыну».  

Давайте и мы поможем – разобраться.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

 

Помочь Ярославу Мушенко
Выберите предпочтительный для вас вариант оплаты пожертвования
Если возникли проблемы с платежом, пишите на support.fond@pravmir.ru

Картой
SMS
Квитанцией
Paypal
Другое
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Отправьте SMS с суммой пожертвования на короткий номер
8916
В SMS указывайте только цифры — например «100». Допустимый размер пожертвования — от 10 до 15 000 ₽. В случае если число будет указано прописью или сообщение будет содержать только текст, суммой пожертвования будет автоматически считаться 100 ₽.

Отправляя SMS вы подтверждаете своё согласие с офертой
Распечатать квитанцию

Вы можете распечатать платежную квитанцию на отдельной странице. По полученной квитанции можно произвести платеж в отделении любого банка.

В назначении платежа указывайте Ваш адрес эл. почты.


Реквизиты фонда
Вы можете отправить пожертвование непосредственно на расчетный счет Фонда по данным реквизитам.
Назначение платежа Помощь Ярославу Мушенко
Полное наименование организации Благотворительный фонд помощи социально незащищенным лицам «Правмир»
Сокращенное наименование организации Благотворительный фонд «Правмир»
ОГРН 1157700002680
ИНН 7743069277
КПП 772001001
Юридический адрес 111397, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 24, корп. 1, кв. 49
Фактический адрес (адрес доставки) 125009, г. Москва, ул. Большая Никитская, д.12,стр.1
ОКПО 32431718
ОКАТО 45263583000
ОКВЭД 64.99
ОКТМО 45312000
Расчетный счет 40 703 810 538 000001344
Корр.счет 30 101 810 400 000000225
БИК 044525225
Наименование Банка ПАО «Сбербанк России»
Генеральный директор на основании Устава Власов Максим Георгиевич
Адрес эл. почты support.fond@pravmir.ru
Пожертвования через PayPal возможны только для аккаунтов, зарегистрированных за пределами РФ.
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Яндекс.Деньги, Сбербанк.Онлайн, Альфа-Клик, Тинькофф.
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Помогли
anna — 500 ₽
1 декабря, 10:01
Наталья — 300 ₽
1 декабря, 09:46
Виталий — 300 ₽
1 декабря, 09:11
Денис — 50 ₽
1 декабря, 09:08
Ирина — 300 ₽
1 декабря, 08:45
Мария — 500 ₽
1 декабря, 08:12
Павел — 500 ₽
1 декабря, 02:31
Ольга — 100 ₽
1 декабря, 02:18
Ольга — 100 ₽
1 декабря, 02:08
Крис — 100 ₽
1 декабря, 00:54
Нина — 55 ₽
1 декабря, 00:50
Инна — 500 ₽
1 декабря, 00:25
Ss — 70 ₽
1 декабря, 00:21
Ольга — 70 ₽
30 ноября, 23:06
Таисия — 150 ₽
30 ноября, 22:50
Александр — 500 ₽
30 ноября, 22:41
Михаил — 80 ₽
30 ноября, 22:18
Анна — 3 000 ₽
30 ноября, 22:10
Бродяга Расмус — 5 000 ₽
30 ноября, 22:06
Инесса — 500 ₽
30 ноября, 21:37
Другие поступления средств
Пожертвование на расчетный счет («Ты мама?!» Ярослав теряет память и почти перестал есть) от ВЕРА ЛЕОНИДОВНА П
300 ₽
10.10.2021
Пожертвование на расчетный счет («Ты мама?!» Ярослав теряет память и почти перестал есть) от НАТАЛЬЯ НИКОЛАЕВНА Р
500 ₽
6.10.2021
Пожертвование на расчетный счет («Ты мама?!» Ярослав теряет память и почти перестал есть) от ЮЛИЯ ВИКТОРОВНА Ж
500 ₽
6.10.2021
Другие сборы
После травмы Алена не может ходить. Два сына ждут ее в Доме малютки
Алене нужен курс восстановления в центре «Реабилитация доктора Волковой»
Нужно 416 500 ₽
В три месяца Мира перестала развиваться. Врачи не могут найти причину
Нужен генетический анализ «Полногеномное секвенирование»
Нужно 116 250 ₽
После травмы маленький Федя живет с незатянувшейся раной в костях черепа
Состояние малыша сейчас можно сравнить с тем, какое бывает у людей после инсульта
Нужно 1 430 000 ₽
Вы помогли
Кислорода в крови у Маргариты ниже нормы в четыре раза
Чтобы жить, Маргарите нужен кислородный концентратор
Автомобиль сбил Степана на пешеходном переходе
Молодому человеку нужна реабилитация
Из-за неудачного прыжка в воду Александр повредил четыре позвонка
Из близких у молодого человека только бабушка-пенсионерка
Светлане грозило пожизненное вегетативное состояние
После курса реабилитации Светлана сможет вернуться к полноценной жизни
Александр пять лет борется за жизнь
Александру нужно найти донора костного мозга, это спасёт ему жизнь
Требования к сервисам и условия для абонентов (банковские карты)
Требования к сервисам и условия для абонентов