Тимур маленький мальчик из Якутии с множеством патологий. Ему необходимо генетическое исследование для постановки диагноза и назначения лечения.
Жумадилов Тимур, 7 лет, живёт в г. Саха, Якутия
Диагноз: Задержка в развитии неизвестного генеза
Холодный мартовский день, якутский город Мирный, оживленная улица. Мама пятилетнего Тимура Самира уговаривает сына спуститься с лестницы. Тимур наотрез отказывается, и прохожие уже начинают оборачиваться, а одна женщина останавливается и говорит, качая головой: "Такой большой, а капризничает, ай-ай, как не стыдно!". Тогда Тимур встает на четвереньки и начинает буквально сползать с лестницы.
Город Мирный совсем недавно был алмазной столицей России, а сегодня – просто бедный маленький городок на Крайнем Севере. В августе на знаменитой алмазной шахте кимберлитовой трубки "Мир" произошла авария. Шахту затопило, рудник "законсервировали", и алмазы больше никто не добывает. Уже полгода в городе идут массовые сокращения и закрываются предприятия. Без алмазной шахты люди городу не нужны.
А Тимур болен непонятной болезнью. Врачи сошлись на том, что у мальчика задержка психоречевого развития, аутистический синдром, гастроэнтерит и колит. Дальше в карте Тимура сплошные вопросы. В числе прочего врачи не знают, почему лестница в сознании Тимура превращается в отвесную скалу.
Он стоит на ступеньке и смотрит вниз, как в глубокую пропасть. "Тимур, иди ко мне, иди скорее, не бойся!", – кричит Тимуру мама откуда-то со дна пропасти. А он, стоя на краю скалистого обрыва, вжимается спиной в стену и закрывает глаза.
Когда Тимур решается спуститься ползком, он, в общем-то, совершает подвиг. Но понимает это только Самира. Она подхватывает сына на руки и несет по ступенькам. Прохожие отворачиваются: избаловала ребенка.
Когда все началось? Может быть, в роддоме, когда Самире не сделали вовремя кесарево, и Тимур родился задохнувшимся, с кефалогематомой и кровоизлияниями по всему лицу. Может быть, позже, когда Тимуру исполнился годик: он бегал в ходунках, потерял равновесие и упал, сильно ударившись при этом головой. Слабость, рвота…
Самира прибежала в больницу, Тимур болтался у нее на руках тряпочкой, как неживой. "Вы слишком чувствительная мама, идите домой. С ребенком все в порядке", – сказал врач. Никакого обследования не проводилось.
Может, еще когда-то, может, Самира что-то не заметила…
Она не знает, откуда начинать отсчет их с сыном бед. Но в полтора года Тимур вдруг изменился. Перестал разговаривать, откликаться на обращение – ушел в себя. Одновременно начались проблемы с желудком, открылась бронхиальная астма. Самира активно пыталась что-то сделать. Залезла в долги, набрала кредитов. Бегала с Тимуром по врачам – платным, бесплатным. Договариваясь всеми правдами и неправдами, через стюардесс передавала пробирки с кровью сына в Москву. Консультировалась с докторами онлайн. Водила Тимура к гомеопатам и на иглоукалывание. Бесполезно. Ни одного четкого ответа, чем болен сын, она не получила.
В Москве Тимур прошел самые разные обследования: от УЗИ и МРТ до генетических тестов, но явных патологий не выявили. "Нам не за что зацепиться", – пожимали плечами врачи. И Самире показалось, что она сама стоит перед пропастью – еще немного и упадет.
Чтобы хоть немного облегчить Тимуру жизнь, ему назначили безглютеновую и безказеиновую диету. Но с каждым годом небольшой список разрешенных продуктов сокращается. "Например, полгода назад он спокойно ел груши, – рассказывает Самира, – а теперь на них мгновенная реакция: диарея, боли в животе, затруднение дыхания, даже стоны на выдохе".
Недавно появились пятна на теле. Сначала немного, потом больше. Самира снова пошла с сыном по врачам. В этот раз врачи признали, что это генетика. Как лечить? Неизвестно. Ведь диагноза как не было, так и нет. Что будет, если не лечить? Это, к сожалению, примерно известно: эпилепсия, развитие и рост опухолей, полная остановка психоречевого развития.
"Я на краю, – печально говорит Самира, – стою и боюсь открыть глаза: вдруг, случится что-то плохое". Но она знает, что глаза закрывать нельзя – и в переносном смысле, и в буквальном. По профессии Самира почвовед, работает в лаборатории. Однажды она пришла домой после работы, прилегла буквально на полчасика и уснула. Проснулась от непривычной тишины: "Господи, что с Тимуром?!" Тимур сидел на кухне и доедал пачку "запретного" печенья, которая по случайности оказалась в доме. Через несколько часов он начал задыхаться и плакать от боли – обострение гастрита и астмы.
И все же, оказывается, Тимуру можно помочь. Недавно появилась новая технология для выявления генетических заболеваний. Называется она полное секвенирование экзома. Это генетическое исследование, при котором обследуются все 20000 генов человека. С помощью него можно определить болезнь. А значит, станет понятно, как лечить Тимура. Но данное исследование не входит в перечень медицинских стандартов и не проводится в рамках программы обязательного медицинского страхования.
Помогите Самире и Тимуру. Им очень страшно, там, на краю пропасти.
Помимо разового, вы можете оформить ежемесячное пожертвование в 100 и более рублей на программу "Код жизни", которая создана для того, чтобы помочь людям с неустановленными диагнозами точно определить заболевание и получить правильное лечение.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
